Klinické a epidemiologické vlastnosti Srdce-Hand Syndrom: nemocnice-na základě studie v Číně

V této nemocnici-na základě studie v Číně, jsme přezkoumány lékařské záznamy celkem 1462 pacientů s kongenitální malformace horní končetiny, a zjistil, že kolem 12% z nich prezentovány s vrozenou srdeční vadou, která se sešla klinická diagnóza kritéria d + NISD. Prevalence HHS byla do značné míry podobná bez ohledu na pohlaví a na straně vrozených malformací končetin. Míra a typ vrozených srdečních chorob se však lišily různými typy malformací horních končetin.

HHS je dobře zdokumentován od prvního zaznamenání Kato7 v roce 1924. Bylo to hlášeno mnoha dalšími následně8, 9. Několik typů HHS byly identifikovány, které Holt-Oram Syndrom (HOS) je nejznámější, které bylo hlášeno Holt a Oram10 v roce 1960 na základě čtyři generace familiární studie. Výsledky Evropské epidemiologické studie ukázaly, že HOS je velmi vzácné onemocnění s průměrnou prevalenci 0,7 na 100 000 porodů a vysoké regionální rozdíly (v rozmezí mezi 0,3 a 2,4 na 100 000 porodů)11,12.

pro HHS dosud nebyla provedena žádná epidemiologická studie. HHS je široká kategorie nemocí. Klasifikace HHS je uvedena v doplňkové tabulce 2. V naší studii bylo možné diagnostikovat pouze 46 (27%) HHS jako HOS podle klasifikačních kritérií uvedených v doplňkové tabulce 2. Jak navrhl McDermott12, klinické diagnózy HOS by měla zahrnovat přítomnost preaxial radiální ray malformace alespoň jedné horní končetiny spolu s osobní nebo rodinnou anamnézou septation defektů (ASD, VSD) a/nebo atrioventrikulárního přenosu onemocnění. Pro konečnou diagnostiku může být zapotřebí genetické vyšetření na TBX5, 22q11.2, mikrodeleci a Fanconiho anémii. 11. Nicméně, to bohužel není možné v současné studii dělat genetické testování pacientů s kongenitální malformace horní končetiny a získat jejich rodinné historii septation defektů (ASD, VSD) a/nebo atrioventrikulárního přenosu onemocnění, jako všichni tito pacienti byli již propuštěni z nemocnice bez možnosti spojit se s nimi, což by mohlo částečně vysvětlit rozdíl pro relativně nízkou míru HOS v této studii ve srovnání s literaturou. Většina z nich (73%) nemohla být klasifikována podle současné klasifikace.

došlo k signifikačnímu rozdílu z hlediska prevalence kongenitálních srdečních chorob s různými typy vrozených malformací horních končetin. Podle Swanson klasifikace vrozené malformace horní končetiny, typ I (Selhání tvorby díly) a typ II (Porucha diferenciace) vady byly více pravděpodobné, že komorbidní s vrozenou srdeční vadou s převahou 19,4% a 11,5%, v tomto pořadí. Kliničtí lékaři by si měli být vědomi těchto dvou typů vrozených malformací horních končetin. Předoperační vyšetření kardiovaskulárních systémů by mělo být provedeno, aby se zabránilo riziku komplikací během operace. Malformace palce, včetně radiální polydaktylie, nedostatku radiálního paprsku a aplazie palce, byly nejčastějšími malformacemi pro HHS, představovaly 69,2% (119/172) všech HHS. Toto zjištění bylo v souladu s předchozími zprávami11, 13. U pacientů s HOS zahrnovalo 14 pacientů levé horní končetiny a 20 pacientů pravé horní končetiny. Bilaterální postižení horních končetin bylo zaznamenáno u 12 pacientů, což představovalo 26% všech HOS, což bylo nižší než předchozí zprávy13. Prevalence bilaterální zapojení byla hlášena u 84% pacientů s HOS, což naznačuje možné etiologické rozdíl mezi Čínskou a Západní populace. Kromě toho je třeba poznamenat, že většina pacientů s HOS by mohl být nejprve ošetřeny v srdeční centra, a proto se ztratili v naší studii, jak jsme přijímáni pouze pacienti s kongenitální malformace horní končetiny, které by mohlo být důvodem pro různé frekvence a typ různých vrozených srdečních onemocnění v porovnání s literaturou.

nejčastějším typem abnormální struktury srdce byla trikuspidální regurgitace (53/121, 44%), zatímco nejčastějším abnormálním výsledkem EKG byly abnormální vlnové vzorce (22/51, 43%). U HOS byla nejčastější abnormální srdeční strukturou defekt síňového septa (ASD) a/nebo defekt komorového septa (VSD) (13/46 28%), který byl nižší než předchozí zpráva. Ve studii uvádí Lindley B wall13, ASD byla nejčastější kardiovaskulární anomálie, projevující se v 53% HOS pacientů, a VSD byl zaznamenán ve 48% HOS pacientů. Zapojení různých abnormálních struktur srdce do HHS nebo HOS naznačuje, že možné etiologické rozdíly mezi čínskou a západní populací. Přes podobnosti klinických projevů různých HHS zůstává nejasné, zda dědičnost HHS vzniká z běžných nebo odlišných genetických defektů. Bylo navrženo, že vrozené srdeční choroby jsou způsobeny omezeným počtem sdílených genetických defektů14, 15,16, 17. Nicméně, některé předchozí zprávy zjistil, že d + NISD jsou geneticky heterogenní s možností vyplývajících z odlišných onemocnění genes18,19,20. Spekulovali jsme, že geny, které jsou základem vývoje různých čínských HHS, se mohou lišit, protože morfologická a anatomická místa byla v rozporu s předchozími zprávami. Další studie jsou velmi potřebné k prozkoumání základních mechanismů a ke zkoumání, zda příspěvek odlišných genů onemocnění byl konzistentní v čínské a západní populaci.

při interpretaci současných zjištění je třeba mít na paměti několik omezení. Za prvé, všichni pacienti byli identifikováni z jedné ruky klinického centra, které nemusí být reprezentativní pro čínskou populaci. Druhým omezením bylo, že tato studie byla retrospektivní epidemiologickou studií a některé individuální informace, jako je rodinná anamnéza HHS, která by mohla být důležitá pro studium HHS, nebyl v současné studii k dispozici.

stručně řečeno, komorbidity vrozené malformace horní končetiny a vrozené srdeční onemocnění je poměrně vysoká v Číně, a rychlost a typ různé vrozené srdeční onemocnění se liší jak ve srovnání s předchozí zprávy, což naznačuje možné etiologické rozdíl mezi Čínskou a Západní populace. Předoperační vyšetření by mělo zahrnovat oblast vrozené srdeční choroby, aby se zabránilo komplikacím během operace.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.