Caractéristiques cliniques et épidémiologiques du syndrome Cœur-Main: une étude hospitalière en Chine

Dans cette étude hospitalière en Chine, nous avons examiné les dossiers médicaux d’un total de 1462 patients atteints de malformations congénitales des membres supérieurs et constaté qu’environ 12% d’entre eux présentaient une cardiopathie congénitale, qui répondait aux critères de diagnostic clinique du HHS. La prévalence de la HHS était largement similaire quel que soit le sexe et du côté des malformations congénitales des membres. Cependant, le taux et le type de cardiopathies congénitales variaient selon les différents types de malformations des membres supérieurs.

HHS est bien documenté depuis que Kato7 l’a noté pour la première fois en 1924. Il a été signalé par de nombreux autres par la suite8,9. Plusieurs types de HHS ont été identifiés dont le syndrome de Holt-Oram (HOS) est le plus connu, ce qui a été rapporté par Holt et Oram10 en 1960 sur la base d’une étude familiale sur quatre générations. Les résultats d’une étude épidémiologique européenne ont montré que le SMO est une maladie très rare avec une prévalence moyenne de 0,7 pour 100 000 naissances et une forte variation régionale (entre 0,3 et 2,4 pour 100 000 naissances)11,12.

Aucune étude épidémiologique n’a été réalisée pour le HHS jusqu’à présent. HHS est une vaste catégorie de maladies. La classification des HHS est indiquée dans le tableau supplémentaire 2. Dans notre étude, seulement 46 (27%) des HH ont pu être diagnostiqués comme HOS selon les critères de classification énumérés dans le tableau supplémentaire 2. Comme suggéré par McDermott12, un diagnostic clinique de HOS devrait inclure la présence d’une malformation radiale préaxiale d’au moins un membre supérieur ainsi que des antécédents personnels ou familiaux de défauts de septation (TSA, VSD) et / ou d’une maladie de conduction auriculo-ventriculaire. Un test génétique de TBX5, 22q11.2, de microdélétion et d’anémie de Fanconi pourrait être nécessaire pour le diagnostic final11. Cependant, il n’est malheureusement pas possible dans l’étude actuelle de faire des tests génétiques sur des patients atteints de malformation congénitale des membres supérieurs et de récupérer leurs antécédents familiaux de défauts de septation (TSA, VSD) et / ou de maladie de conduction auriculo-ventriculaire, car tous ces patients étaient déjà sortis de l’hôpital sans possibilité de les contacter, ce qui pourrait expliquer en partie l’écart pour le taux relativement faible de HOS dans l’étude actuelle par rapport aux littératures. La plupart d’entre eux (73%) n’ont pas pu être classés selon la classification actuelle.

Il y avait une différence significative en termes de prévalence de la maladie cardiaque congénitale comorbide avec différents types de malformations congénitales des membres supérieurs. Selon la classification de Swanson des malformations congénitales des membres supérieurs, les malformations de type I (Échec de la formation des parties) et de type II (Échec de la différenciation) étaient plus susceptibles de comorbidité avec une cardiopathie congénitale avec une prévalence de 19,4% et 11,5%, respectivement. Les médecins cliniciens doivent être conscients de ces deux types de malformations congénitales des membres supérieurs. Un examen préopératoire des systèmes cardiovasculaires doit être effectué pour éviter le risque de complications pendant l’opération. Les malformations du pouce, y compris la polydactylie radiale, le déficit en rayons radiaux et l’aplasie du pouce, étaient les malformations les plus courantes chez les HH, représentant 69,2% (119/172) de tous les HH. Cette constatation concordait avec les rapports précédents11,13. Pour les patients atteints de SHO, 14 patients ont des membres supérieurs gauches et 20 patients ont des membres supérieurs droits. Une atteinte bilatérale des membres supérieurs a été notée chez 12 patients, représentant 26% de tous les HOS, ce qui était inférieur aux rapports précédents13. La prévalence de l’implication bilatérale a été rapportée chez 84% des patients atteints d’HOS, suggérant une différence étiologique possible entre la population chinoise et occidentale. De plus, il convient de noter que la plupart des patients atteints de SHO pourraient d’abord être traités dans des centres cardiaques et donc se perdre dans notre étude car nous n’avons recruté que des patients présentant des malformations congénitales des membres supérieurs, ce qui pourrait expliquer le taux et le type différents de maladies cardiaques congénitales par rapport aux littératures.

Le type de structure cardiaque anormale le plus courant était la régurgitation tricuspide (53/121, 44%), tandis que le résultat anormal le plus courant de l’ECG était des schémas d’ondes anormaux (22/51, 43%). Pour les OSH, la structure cardiaque anormale la plus fréquente était un défaut septal auriculaire (TSA) et / ou un défaut septal ventriculaire (VSD) (13/46 28%), ce qui était inférieur au rapport précédent. Dans l’étude rapportée par Lindley B wall13, le TSA était l’anomalie cardiovasculaire la plus fréquente, se présentant chez 53% des patients atteints de SHO, et le VSD a été noté chez 48% des patients atteints de SHO. L’implication de différentes structures cardiaques anormales dans HHS ou HOS suggère que des différences étiologiques possibles entre la population chinoise et occidentale. Malgré les similitudes des présentations cliniques de divers HHS, il n’est pas clair si l’hérédité de HHS provient de défauts génétiques communs ou distincts. Il a été suggéré que les cardiopathies congénitales sont causées par un nombre limité de défauts génétiques partagés14,15, 16, 17. Cependant, certains rapports antérieurs ont révélé que les HH sont génétiquement hétérogènes et qu’il est possible qu’ils résultent de gènes distincts de la maladie18,19, 20. Nous avons émis l’hypothèse que les gènes sous-jacents au développement de divers HH chinois pourraient être différents car les sites morphologiques et anatomiques étaient incompatibles avec les rapports précédents. D’autres études sont fortement nécessaires pour examiner les mécanismes sous-jacents et pour déterminer si la contribution de gènes distincts de la maladie était cohérente dans la population chinoise et occidentale.

Quelques limites doivent être gardées à l’esprit lorsque nous interprétons les résultats actuels. Tout d’abord, tous les patients ont été identifiés à partir d’un centre clinique d’une main, qui pourrait ne pas être représentatif de la population chinoise. La deuxième limite était que cette étude était une étude épidémiologique rétrospective et que certaines informations individuelles, telles que les antécédents familiaux de HHS qui pourraient être importantes pour étudier HHS, n’étaient pas disponibles dans la présente étude.

En résumé, la comorbidité des malformations congénitales des membres supérieurs et des cardiopathies congénitales est relativement élevée en Chine, et le taux et le type de diverses cardiopathies congénitales diffèrent par rapport aux rapports précédents, suggérant une différence étiologique possible entre la population chinoise et la population occidentale. L’examen préopératoire doit couvrir le domaine des cardiopathies congénitales pour éviter les complications pendant l’opération.

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