a szív-kéz szindróma klinikai és epidemiológiai jellemzői: kórházi vizsgálat Kínában

ebben a kórházi vizsgálatban Kínában összesen 1462 veleszületett felső végtagi rendellenességben szenvedő beteg orvosi nyilvántartását vizsgáltuk, és megállapítottuk, hogy körülbelül 12% – uk veleszületett szívbetegségben szenvedett, amely megfelel a HHS klinikai diagnosztikai kritériumainak. A HHS prevalenciája nagymértékben hasonló volt nemtől és a veleszületett végtagi malformációk oldalától függetlenül. A veleszületett szívbetegségek aránya és típusa azonban a felső végtagi rendellenességek különböző típusai szerint változott.

HHS jól dokumentált, mivel először megjegyezte Kato7 1924-ben. Ezt később sokan mások is beszámolták8, 9. A HHS számos típusát azonosították, amelyek közül a Holt-Oram szindróma (HOS) a legismertebb, amelyet Holt és Oram10 jelentett 1960-ban egy négy generációs családi vizsgálat alapján. Egy európai epidemiológiai vizsgálat eredményei azt mutatták, hogy a HOS Nagyon ritka állapot, amelynek átlagos prevalenciája 0,7 / 100 000 születés és nagy regionális eltérés (0,3 és 2,4 / 100 000 születés között)11,12.

eddig nem végeztek epidemiológiai vizsgálatot a HHS-re vonatkozóan. A HHS a betegségek széles kategóriája. A HHS besorolását a 2. Kiegészítő táblázat mutatja. Vizsgálatunkban a HHS-nek csak 46 (27%) volt diagnosztizálható HOS-ként a 2.Kiegészítő táblázatban felsorolt osztályozási kritériumok szerint. Amint azt a McDermott12 javasolja, a HOS klinikai diagnózisának tartalmaznia kell legalább egy felső végtag preaxiális radiális ray malformációjának jelenlétét, valamint személyes vagy családi anamnézisben septation defectusok (ASD, VSD) és/vagy atrioventricularis vezetési betegség. A végleges diagnózishoz szükség lehet A tbx5, 22q11.2, microdeletion és Fanconi anaemia genetikai vizsgálatára11. A jelenlegi tanulmányban azonban sajnos nem lehetséges a veleszületett felső végtagi rendellenességek genetikai tesztelése és a septation defectusok (ASD, VSD) és/vagy atrioventricularis vezetési betegség családtörténetének visszakeresése, mivel ezeket a betegeket már elbocsátották a kórházból anélkül, hogy kapcsolatba lépnének velük, ami megmagyarázhatja a HOS viszonylag alacsony arányának eltérését a jelenlegi vizsgálatban az irodalmakhoz képest. Legtöbbjük (73%) Nem osztályozható a jelenlegi osztályozás szerint.

szignifikáns különbség volt a veleszületett szívbetegség prevalenciájában komorbid különböző típusú veleszületett felső végtagi rendellenességekkel. A Swanson congenitalis felső végtagi malformatiók osztályozása szerint az I. típusú (a részek képződésének kudarca) és a II.típusú (a differenciálódás kudarca) malformációk nagyobb valószínűséggel társultak veleszületett szívbetegséggel, sorrendben 19, 4% – os, illetve 11, 5% – os prevalenciával. A klinikai orvosoknak tisztában kell lenniük a veleszületett felső végtagi rendellenességek e két típusával. A kardiovaszkuláris rendszerek műtét előtti vizsgálatát el kell végezni a működés közbeni szövődmények kockázatának elkerülése érdekében. A hüvelykujj malformációk, beleértve a radiális polydactyliát, a radiális sugárhiányt és a thumb aplasiát, voltak a leggyakoribb malformációk a HHS esetében, az összes HHS 69,2% – át (119/172) tették ki. Ez a megállapítás összhangban volt a korábbi jelentésekkel11,13. A HOS-ban szenvedő betegeknél 14 beteg vett részt a bal felső végtagokban és 20 beteg a jobb felső végtagokban. A felső végtagok kétoldalú érintettségét 12 betegnél figyelték meg, az összes HOS 26% – át tette ki, ami alacsonyabb volt, mint a korábbi jelentések13. A bilaterális részvétel prevalenciáját a HOS-ban szenvedő betegek 84% – ánál jelentették, ami lehetséges etiológiai különbségre utal a kínai és a nyugati populáció között. Ezenkívül meg kell jegyezni, hogy a legtöbb HOS-ban szenvedő beteget először szívközpontokban lehet kezelni, ezért eltévedhet tanulmányunkban, mivel csak veleszületett felső végtagi rendellenességekkel rendelkező betegeket toboroztunk, ami lehet az oka a különböző veleszületett szívbetegségek eltérő arányának és típusának az irodalmakhoz képest.

a kóros szívszerkezet leggyakoribb típusa a tricuspid regurgitáció volt (53/121, 44%), míg az EKG leggyakoribb rendellenes eredménye a rendellenes hullámminták (22/51, 43%). A HOS esetében a leggyakoribb rendellenes szívszerkezet a pitvari septum defektus (ASD) és/vagy a kamrai septum defektus (VSD) volt (13/46 28%), ami alacsonyabb volt, mint az előző jelentés. A Lindley B wall13 által jelentett vizsgálatban az ASD volt a leggyakoribb kardiovaszkuláris rendellenesség, amely a HOS-betegek 53% – ánál jelentkezett, a VSD pedig a HOS-betegek 48% – ánál volt megfigyelhető. A különböző kóros szívszerkezet bevonása a HHS – be vagy a HOS-ba arra utal, hogy lehetséges etiológiai különbségek vannak a kínai és a nyugati populáció között. A különböző HHS klinikai bemutatásának hasonlóságai ellenére továbbra sem világos, hogy a HHS öröklődése közös vagy különálló genetikai hibákból származik-e. Felvetődött, hogy a veleszületett szívbetegségeket korlátozott számú közös genetikai hiba okozza14, 15, 16, 17. Néhány korábbi jelentés azonban azt találta,hogy a HH-k genetikailag heterogének azzal a lehetőséggel,hogy különálló betegséggenekből származnak18, 19, 20. Arra gondoltunk, hogy a különböző Kínai HHS-ek kialakulásának alapjául szolgáló gének eltérőek lehetnek, mivel a morfológiai és anatómiai helyek nem voltak összhangban a korábbi jelentésekkel. További vizsgálatokra van szükség a mögöttes mechanizmusok vizsgálatához és annak feltárásához, hogy a különböző betegséggének hozzájárulása konzisztens volt-e a kínai és a nyugati populációban.

néhány korlátozást szem előtt kell tartani a jelenlegi eredmények értelmezésekor. Először is, az összes beteget az one hand clinic center-ből azonosították, amely nem biztos, hogy reprezentatív a kínai lakosság számára. A második korlátozás az volt, hogy ez a vizsgálat retrospektív epidemiológiai vizsgálat volt, és a jelenlegi vizsgálatban nem álltak rendelkezésre olyan egyedi információk, mint például a HHS tanulmányozásához fontos családi anamnézis.

összefoglalva, a veleszületett felső végtagi rendellenességek és a veleszületett szívbetegségek komorbiditása viszonylag magas Kínában, és a különböző veleszületett szívbetegségek aránya és típusa eltér a korábbi jelentésekhez képest, ami lehetséges etiológiai különbségre utal a kínai és a nyugati népesség között. A műtét előtti vizsgálatnak ki kell terjednie a veleszületett szívbetegség területére, hogy elkerülje a működés közbeni szövődményeket.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.