kliniska och epidemiologiska egenskaper hos Heart-Hand Syndrome: en sjukhusbaserad studie i Kina

i denna sjukhusbaserade studie i Kina granskade vi journalerna för totalt 1462 patienter med medfödda missbildningar i övre extremiteter och fann att cirka 12% av dem uppvisade medfödd hjärtsjukdom, som uppfyllde de kliniska diagnoskriterierna för HHS. Förekomsten av HHS var i stort sett lika oavsett kön och sidan av medfödda missbildningar i lemmarna. Men graden av och typen av medfödda hjärtsjukdomar varierade av olika typer av missbildningar i övre extremiteterna.

HHS är väl dokumenterad sedan Kato7 först noterades 1924. Det har rapporterats av många andra därefter8, 9. Flera typer av HHS har identifierats av vilka Holt-Oram syndrom (HOS) är det mest kända, vilket rapporterades av Holt och Oram10 1960 baserat på en fyra generationens familjär studie. Resultaten av en europeisk epidemiologisk studie visade att HOS är ett mycket sällsynt tillstånd med en genomsnittlig prevalens på 0,7 per 100 000 födda och en hög regional variation (intervall mellan 0,3 och 2,4 per 100 000 födda)11,12.

ingen epidemiologisk studie gjordes för HHS hittills. HHS är en bred kategori av sjukdomar. Klassificeringen av HHS visas i Tilläggstabell 2. I vår studie kunde endast 46 (27%) av HHS diagnostiseras som HOS enligt klassificeringskriterierna som anges i Tilläggstabell 2. Som föreslagits av McDermott12, en klinisk diagnos av HOS bör inkludera förekomsten av preaxial radial Ray missbildning av åtminstone en övre extremitet tillsammans med en personlig eller familjehistoria av septation defekter (ASD, VSD) och/eller atrioventrikulär ledningssjukdom. En genetisk testning för tbx5, 22q11.2, mikrodeletion och Fanconi anemi kan behövas för slutlig diagnos11. Det är emellertid tyvärr inte möjligt i den aktuella studien att göra genetisk testning av patienter med medfödd missbildning i övre extremiteter och att hämta sin familjehistoria av septationsdefekter (ASD, VSD) och/eller atrioventrikulär ledningssjukdom, eftersom alla dessa patienter redan släpptes ut från sjukhuset utan möjlighet att kontakta dem, vilket kan förklara en del av skillnaden för den relativt låga frekvensen HOS HOS i den aktuella studien jämfört med litteraturen. De flesta av dem (73%) kunde inte klassificeras enligt nuvarande klassificering.

det var signifikant skillnad i termen för förekomsten av medfödd hjärtsjukdom comorbid med olika typer av medfödda missbildningar i övre extremiteterna. Enligt Swanson-klassificering av medfödda missbildningar i övre extremiteter var typ i (misslyckande av bildning av delar) och typ II (misslyckande av differentiering) missbildningar mer benägna att comorbid med medfödd hjärtsjukdom med en prevalens på 19,4% respektive 11,5%. Kliniska läkare bör vara medvetna om dessa två typer av medfödda missbildningar i övre extremiteterna. Preoperativ undersökning av kardiovaskulära system bör utföras för att undvika risken för komplikationer under operationen. Tummissbildningar, inklusive radial polydactyly, radial Ray deficiency och thumb aplasia, var de vanligaste missbildningarna involverade för HHS, stod för 69.2% (119/172) av alla HHS. Detta konstaterande var i överensstämmelse med tidigare rapporter11, 13. För patienter med HOS involverade 14 patienter vänstra övre extremiteter och 20 patienter involverade högra övre extremiteter. Bilateralt involvering av övre extremiteter noterades hos 12 patienter, svarade för 26% av alla HOS, vilket var lägre än tidigare rapporter13. Förekomsten av bilateralt engagemang rapporterades hos 84% av patienterna med HOS, vilket tyder på möjlig etiologisk skillnad mellan kinesisk och västerländsk befolkning. Dessutom bör det noteras att de flesta patienter med HOS kunde först behandlas i hjärtcentra och därför gå vilse i vår studie eftersom vi rekryterade endast patienter med medfödda missbildningar i övre extremiteter, vilket kan vara orsaken till den olika frekvensen och typen av olika medfödda hjärtsjukdomar jämfört med litteraturen.

den vanligaste typen av onormal hjärtstruktur var tricuspid regurgitation (53/121, 44%), medan det vanligaste onormala resultatet av EKG var onormala vågmönster (22/51, 43%). För HOS var den vanligaste onormala hjärtstrukturen atriell septaldefekt (ASD) och/eller ventrikulär septaldefekt (VSD) (13/46 28%), vilket var lägre än tidigare rapport. I studien rapporterad av Lindley B wall13 var ASD den vanligaste kardiovaskulära anomali som presenterades hos 53% av HOS-patienterna och VSD noterades hos 48% av HOS-patienterna. Involveringen av olika onormala hjärtstrukturer i HHS eller HOS antyder att möjliga etiologiska skillnader mellan kinesisk och västerländsk befolkning. Trots likheter i de kliniska presentationerna av olika HHS, det är fortfarande oklart om den ärftliga av HHS härrör från vanliga eller distinkta genetiska defekter. Det har föreslagits att medfödda hjärtsjukdomar orsakas av ett begränsat antal delade genetiska defekter14,15,16,17. Några tidigare rapporter fann emellertid att HHS är genetiskt heterogena med möjligheten att uppstå från distinkta sjukdomsgener18,19,20. Vi spekulerade i att gener som ligger till grund för utvecklingen av olika kinesiska HHS kan vara olika eftersom de morfologiska och anatomiska platserna var inkonsekventa med tidigare rapporter. Ytterligare studier är mycket nödvändiga för att undersöka de underliggande mekanismerna och för att undersöka om bidraget från distinkta sjukdomsgener var konsekvent i kinesisk och västerländsk befolkning.

några begränsningar bör hållas i åtanke när vi tolkar de aktuella resultaten. Först identifierades alla patienter från One hand clinic center, vilket kanske inte är representativt för den kinesiska befolkningen. Den andra begränsningen var att denna studie var en retrospektiv epidemiologisk studie och viss individuell information, såsom familjehistoria av HHS som kan vara viktigt att studera HHS, var inte tillgänglig i den aktuella studien.

Sammanfattningsvis är komorbiditeten hos medfödda missbildningar i övre extremiteter och medfödd hjärtsjukdom relativt hög i Kina, och frekvensen och typen av olika medfödda hjärtsjukdomar skiljer sig jämfört med tidigare rapporter, vilket tyder på möjlig etiologisk skillnad mellan kinesisk och västerländsk befolkning. Preoperativ undersökning bör täcka området medfödd hjärtsjukdom för att undvika komplikationer under operationen.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.